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Parameter |
Material |
| 1 |
Tumor-Diagnostik |
| 1.1 |
Lymphomdiagnostik
a) Klonale IgH-Umlagerung (B-Zell)
b) Klonale TCR-Umlagerung (T-Zell)
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Paraffin-Schnitte, Frischmaterial,
Material aus der Zytologie
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| 1.2 |
Mutationen im k-ras-Gen (Codon 12,13) |
| 1.3 |
B-RAF Mutation (V600) |
| 1.4 |
c-kit- / PDGFRA-Mutationen
Identifikation von Mutationen in den Exonen 9, 11, 13 und 17 des c-kit-Gens;
Identifikation von Mutationen in den Exonen 12 und 18 des PDGFRA-Gens
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| 1.5 |
EGFR-Mutationen Identifikation von Mutationen der Exone 18, 19, 20 und 21 des EGFR-Gens |
| 1.6 |
Mikrosatelliteninstabilität
Molekulare Analytik bei V.a. HNPCC
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Tumor- und Normalgewebe: Paraffin-Schnitte, Frisch-material, EDTA-Blut |
| 1.7 |
uPA / PAI
Quantitative Bestimmung mittels ELISA
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Frischmaterial |
| 1.8 |
EndoPredict-Test |
Paraffin-Schnitte |
| 2 |
Abortdiagnostik |
| 2.1 |
Abortdiagnostik
Molekulargenetischer Nachweis von Aneuploidien der Chromosomen 2, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X und Y.
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Paraffin-Schnitte, Frischmaterial |
| 3 |
Erreger |
| 3.1 |
HPV Konsensus-PCR (GP+/My) mit HPV-Typisierung durch Sequenzierung, Papillocheck |
Paraffin-Schnitte, Frischmaterial,
Material aus der Zytologie
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| 3.2 |
CMV |
| 3.3 |
EBV |
| 3.4 |
Mycobacterium tuberculosis-Komplex |
| 3.5 |
Atypische Mykobakterien
(M. avium, M. intracellulare)
|
| 3.6 |
Toxoplasma gondii |
| 3.7 |
HSV I / II |
| 3.8 |
Chlamydia trachomatis |
Paraffin-Schnitte, Frischmaterial
Material aus der Zytologie
|
| 3.9 |
H. pylori Clarithromycin-Resistenz |
| 4 |
Hämatologie |
| 4.1 |
Quantitativer Nachweis der bcr/abl Fusionstranskripte
(Philadelphia-Chromosom) |
EDTA-Blut in Roche-Stabilisierungs-Reagenz |
| 4.2 |
JAK2 (V617F) Mutation
Myeloproliferative Erkrankungen
|
EDTA-Blut, Paraffin-Schnitte,
Knochenmark-Ausstriche
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| 4.3 |
MPL (W515K/W515L)
Myeloproliferative Erkrankungen
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| 5 |
Stoffwechselerkrankungen |
| 5.1 |
Hämochromatose
Nachweis der Mutationen H63D, S65C, C282Y
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EDTA-Blut |
| 6 |
Blutgerinnungsstörungen |
| 6.1 |
Protein S
Sequenzierung der codierenden Bereiche
|
EDTA-Blut |
| 6.2 |
Protein C
Sequenzierung der codierenden Bereiche
|
| 6.3 |
Faktor VII
Sequenzierung der codierenden Bereiche
|
| 6.4 |
Antithrombin III
Sequenzierung der codierenden Bereiche
|
| 6.5 |
Faktor V-Leiden G1691A |
| 6.6 |
Faktor V-Haplotyp HR2 A4070G |
| 6.7 |
Faktor II G20210A |
| 6.8 |
GPIa C807T |
| 6.9 |
HPA-1 a/b (GPIIIa) Leu33Pro |
| 6.10 |
PAI-1 4G / 5G Polymorphismus |
| 6.11 |
MTHFR A1298C / C677T |
| 6.12 |
ACE-Polymorphismus Insertions/Deletions-Polymorphismus |
| 7 |
Pharmakogenetik |
| 7.1 |
CYP2C9*2 / CYP2C9*3 Arg144Cys / Ile359Leu |
EDTA-Blut |
| 7.2 |
MCYP2C19*2 / CYP2C19*3 G681A / G636A |
| 7.3 |
VKORC1 C1173T / G1639A |
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