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Molekulardiagnostische Leistungen
Parameter |
Material |
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| 1 | Tumor-Diagnostik | |||
| 1.1 | Lymphomdiagnostik a) Klonale IgH-Umlagerung (B-Zell) b) Klonale TCR-Umlagerung (T-Zell) |
Paraffin-Schnitte, Frischmaterial, Material aus der Zytologie | ||
| 1.2 | Mutationen im k-ras-Gen (Codon 12,13) | |||
| 1.3 | B-RAF Mutation (V600) | |||
| 1.4 | c-kit- / PDGFRA-Mutationen Identifikation von Mutationen in den Exonen 9, 11, 13 und 17 des c-kit-Gens; Identifikation von Mutationen in den Exonen 12 und 18 des PDGFRA-Gens |
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| 1.5 | EGFR-Mutationen Identifikation von Mutationen der Exone 18, 19, 20 und 21 des EGFR-Gens | |||
| 1.6 | Mikrosatelliteninstabilität Molekulare Analytik bei V.a. HNPCC |
Tumor- und Normalgewebe: Paraffin-Schnitte, Frisch-material, EDTA-Blut | ||
| 1.7 | uPA / PAI Quantitative Bestimmung mittels ELISA |
Frischmaterial | ||
| 1.8 | EndoPredict-Test | Paraffin-Schnitte | ||
| 2 | Abortdiagnostik | |||
| 2.1 | Abortdiagnostik Molekulargenetischer Nachweis von Aneuploidien der Chromosomen 2, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X und Y. |
Paraffin-Schnitte, Frischmaterial | ||
| 3 | Erreger | |||
| 3.1 | HPV Konsensus-PCR (GP+/My) mit HPV-Typisierung durch Sequenzierung, Papillocheck | Paraffin-Schnitte, Frischmaterial, Material aus der Zytologie |
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| 3.2 | CMV | |||
| 3.3 | EBV | |||
| 3.4 | Mycobacterium tuberculosis-Komplex | |||
| 3.5 | Atypische Mykobakterien (M. avium, M. intracellulare) |
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| 3.6 | Toxoplasma gondii | |||
| 3.7 | HSV I / II | |||
| 3.8 | Chlamydia trachomatis | Paraffin-Schnitte, Frischmaterial Material aus der Zytologie |
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| 3.9 | H. pylori Clarithromycin-Resistenz | |||
| 4 | Hämatologie | |||
| 4.1 | Quantitativer Nachweis der bcr/abl Fusionstranskripte (Philadelphia-Chromosom) |
EDTA-Blut in Roche-Stabilisierungs-Reagenz | ||
| 4.2 | JAK2 (V617F) Mutation Myeloproliferative Erkrankungen |
EDTA-Blut, Paraffin-Schnitte, Knochenmark-Ausstriche |
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| 4.3 | MPL (W515K/W515L) Myeloproliferative Erkrankungen |
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| 5 | Stoffwechselerkrankungen | |||
| 5.1 | Hämochromatose Nachweis der Mutationen H63D, S65C, C282Y |
EDTA-Blut | ||
| 6 | Blutgerinnungsstörungen | |||
| 6.1 | Protein S Sequenzierung der codierenden Bereiche |
EDTA-Blut | ||
| 6.2 | Protein C Sequenzierung der codierenden Bereiche |
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| 6.3 | Faktor VII Sequenzierung der codierenden Bereiche |
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| 6.4 | Antithrombin III Sequenzierung der codierenden Bereiche |
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| 6.5 | Faktor V-Leiden G1691A | |||
| 6.6 | Faktor V-Haplotyp HR2 A4070G | |||
| 6.7 | Faktor II G20210A | |||
| 6.8 | GPIa C807T | |||
| 6.9 | HPA-1 a/b (GPIIIa) Leu33Pro | |||
| 6.10 | PAI-1 4G / 5G Polymorphismus | |||
| 6.11 | MTHFR A1298C / C677T | |||
| 6.12 | ACE-Polymorphismus Insertions/Deletions-Polymorphismus | |||
| 7 | Pharmakogenetik | |||
| 7.1 | CYP2C9*2 / CYP2C9*3 Arg144Cys / Ile359Leu | EDTA-Blut | ||
| 7.2 | MCYP2C19*2 / CYP2C19*3 G681A / G636A | |||
| 7.3 | VKORC1 C1173T / G1639A | |||
Stand vom 22.03.2012