Hashimoto-Thyreoiditis
      ¹
ZENTRUM FÜR PATHOLOGIE  
ESSEN-MITTE  
   

Molekulardiagnostische Leistungen




Parameter

Material

1 Tumor-Diagnostik
1.1 Lymphomdiagnostik
a) Klonale IgH-Umlagerung (B-Zell)
b) Klonale TCR-Umlagerung (T-Zell)
Paraffin-Schnitte, Frischmaterial, Material aus der Zytologie
1.2 Mutationen im k-ras-Gen (Codon 12,13)
1.3 B-RAF Mutation (V600)
1.4 c-kit- / PDGFRA-Mutationen
Identifikation von Mutationen in den Exonen 9, 11, 13 und 17 des c-kit-Gens;
Identifikation von Mutationen in den Exonen 12 und 18 des PDGFRA-Gens
1.5 EGFR-Mutationen Identifikation von Mutationen der Exone 18, 19, 20 und 21 des EGFR-Gens
1.6 Mikrosatelliteninstabilität
Molekulare Analytik bei V.a. HNPCC
Tumor- und Normalgewebe: Paraffin-Schnitte, Frisch-material, EDTA-Blut
1.7 uPA / PAI
Quantitative Bestimmung mittels ELISA
Frischmaterial
1.8 EndoPredict-Test Paraffin-Schnitte
2 Abortdiagnostik
2.1 Abortdiagnostik
Molekulargenetischer Nachweis von Aneuploidien der Chromosomen 2, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X und Y.
Paraffin-Schnitte, Frischmaterial
3 Erreger
3.1 HPV Konsensus-PCR (GP+/My) mit HPV-Typisierung durch Sequenzierung, Papillocheck Paraffin-Schnitte, Frischmaterial,
Material aus der Zytologie
3.2 CMV
3.3 EBV
3.4 Mycobacterium tuberculosis-Komplex
3.5 Atypische Mykobakterien
(M. avium, M. intracellulare)
3.6 Toxoplasma gondii
3.7 HSV I / II
3.8 Chlamydia trachomatis Paraffin-Schnitte, Frischmaterial
Material aus der Zytologie
3.9 H. pylori Clarithromycin-Resistenz
4 Hämatologie
4.1 Quantitativer Nachweis der bcr/abl Fusionstranskripte
(Philadelphia-Chromosom)
EDTA-Blut in Roche-Stabilisierungs-Reagenz
4.2 JAK2 (V617F) Mutation
Myeloproliferative Erkrankungen
EDTA-Blut, Paraffin-Schnitte,
Knochenmark-Ausstriche
4.3 MPL (W515K/W515L)
Myeloproliferative Erkrankungen
5 Stoffwechselerkrankungen
5.1 Hämochromatose
Nachweis der Mutationen H63D, S65C, C282Y
EDTA-Blut
6 Blutgerinnungsstörungen
6.1 Protein S
Sequenzierung der codierenden Bereiche
EDTA-Blut
6.2 Protein C
Sequenzierung der codierenden Bereiche
6.3 Faktor VII
Sequenzierung der codierenden Bereiche
6.4 Antithrombin III
Sequenzierung der codierenden Bereiche
6.5 Faktor V-Leiden G1691A
6.6 Faktor V-Haplotyp HR2 A4070G
6.7 Faktor II G20210A
6.8 GPIa C807T
6.9 HPA-1 a/b (GPIIIa) Leu33Pro
6.10 PAI-1 4G / 5G Polymorphismus
6.11 MTHFR A1298C / C677T
6.12 ACE-Polymorphismus Insertions/Deletions-Polymorphismus
7 Pharmakogenetik
7.1 CYP2C9*2 / CYP2C9*3 Arg144Cys / Ile359Leu EDTA-Blut
7.2 MCYP2C19*2 / CYP2C19*3 G681A / G636A
7.3 VKORC1 C1173T / G1639A


[Stand 22.03.2012]